كلام في الوراثة الجينية

[عبير العبير]

ما هو المورث (الجين)؟


كما ذكرنا فالحمض النووي دي إن أي عبارة عم قطع من السكر والفسفور والقواعد النيتروجينية(النيكليوتيدات).إن هذه النيكليوتيدات مرتبة بشكل متقن .ويقسم هذا الشريط المتراص من النيكليوتيدات إلى أجزاء ووحدات تسمى بالمورثات (مفردها مورث) والتي تعرف بالغة الإنجليزية بالجينات.وكل مورث يحمل صفة معينة تعطي التعليمات المطلوبة لصناعة نوع معين من البروتينالبروتينات هي المواد الخام التي يصنع منها أنسجه الجسم ، وكذلك الإنزيمات المطلوبة لوظائف الجسم الحيوية والتفاعلات الكيمائية.كان يعتقد أن عدد المورثات الموجودة في كل خلية يتراوح بين 50 ألفًا إلى 100 ألف مورث،ولكن تبين للمختصين بعلم الوراثة أن مجموع المورثات في الخلية اقرب إلى 50 ألف بل إنها اقل من ذلك العدد ويعتقد أنها حوالي 30 ألف إلى 40 ألف مورث . لقد اتضح لنا أن الـ دي إن أي يتحكم في صفات الخلية ومن ثم الصفات البشرية عن طريق التحكم في تخليق البروتينات.

الموضوع الأصلي: // الكاتب: عبير العبير // المصدر: خير بلدنا الزراعي

www.khairbaldna.net

كلمات البحث

راعي عام زراعه عامة .انتاج حيواني .صور زراعية .الصور الزراعية .هندسة زراعية.ارانب. ارنب.الارنب.خضر.خضار.خضر مكشوفة.محصول.محاصيل.المحاصيل.ابحاث زراعية.بحث زراعي.بحث مترجم.ترجمة بحثية.نباتات طبية.نباتات عطرية.تنسيق حدائق.ازهار .شتلات.افات.افة.الافة.حشرات.حشرة.افة حشريا.نيماتودا.الديدان الثعبانية.قمح.القمح.الشعير.الارز.ارز.اراضي طينية. اراضي رملية.برامج تسميد.استشارات زراعية .برامج مكافحة.امراض نبات .الامراض النباتية.مرض نباتي.فطريات .بكتيريا.كيمياء زراعية .الكيمياء الزراعيه.تغذية .التغذية.خضر مكشوفة.صوب زراعية.السمك.زراعه السمك.مشتل سمكي. زراعة الفيوم.مؤتمرات زراعية.مناقشات زراعية.التقنية.براتمج نت.برامج جوال.كوسة, خيار,طماطم.بندورة.موز.بطيخ؟خيار.صوب.عنكبوت.ديدان.بياض دقيقي.بياض زغبي.فطريا

[عبير العبير]

فكيف يتم هذا التحكم؟


لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة. لقد وجد أن كل الكائنات الحية تتكون من البروتينات، وأن الإنسان يمكن أن يخلق حوالي 30 ألف نوع مختلف من البروتينات، وهي عبارة عن جزيئات كبيرة ومعقدة ومكونة من سلسلة طويلة من القطع التي تسمى بالأحماض الأمينية.ويوجد20 نوع فقط من الأحماض الأمينية المختلفة في جميع المخلوقات الحية.واختلاف تتابع هذه الأحماض الأمينية هو الذي يكوِّن البروتينات المختلفة.وفي المورث (الجين) ترمز كل ثلاث قواعد نيتروجينية إلى حمض أميني معين، فمثالاً تتابع القواعد النيتروجينية الثلاثة (ادينين – الجوانين – الثيمين ) AGT يرمز إلى الحمض الأميني المسمى بالميثايونين،وهكذا بقية الأحماض الأمينية. وتنتقل التعليمات الخاصة بصنع البروتينات من المورثات عن طريق الحمض النووي أر إن أي (وهذا النوع الثاني من أنوع الأحماض النووية) messenger RNA .ويصنع الــ أر إن أي المراسل عن طريق نسخ جزء من الـ دي إن أي(أي الجزء المعروف بالمورث أو الجين) ، وتعرف هذه العملية بعملية النسخ أو Transcription.بعد هذه الخطوة ينتقل حمض الــ أر إن أي إلى خارج النواة،في جزء الخلية المسمى بالسيتوبلازم ، ويعمل كقالب لصنع البروتينات المطلوبة، ولقد أمكن فصل أر إن أي المراسل mRNA في المختبرات العلمية واستعمال كقالب لتكوين نسخة "مكملة" من الحمض دي إن أي .وتسمى هذه النسخة المكملة بالــ سي دي إن أي(أي مكمل الــ دي إن أي ) (complementary DNA, cDNA). ثم ستخدم هذه النسخة من الـ سي دي إن أي للبحث واكتشاف المورثات الموجودة على طول شريط ال دي إن أي و تحديد مكانة في خريطة الكروموسومات.

[عبير العبير]

ما هي الكروموسومات (الصبغات) ؟


الكروموسوم والذي يعرف بالغة العربية بالصبغة هو عبارة عن قطعة طويلة من شريط مزدوج من الـ دي إن أي والذي يجدل ويغزل بشكل متقن لتكون قطع مستطيلة الشكل تشبه العصي الصغيرة.ويجد في الخلية البشرية 46 قطعة أي كروموسوم.وكل تتشكل هذه الكروموسومات على شكل ازواج كل زوج عبارة عن كروموسومين متشابهين.إحدى هذين الزوجين أتى من الأب و النسخة الثانية من الأم.أي أننا نستطيع أن نقول أن نصف عدد الكروموسومات الـ 46 أتى من الأب والنصف الأخر من الأم.وكل زوج من هذه الأزواج المتطابقة يعطيه الأطباء رقما يميزه عن الآخر ابتداء برقم واحد لزوج الأول إلى الزوج الأخير رقم 23.الصورة في صفحة 7 تبين شكل الكروموسومات الـ 46 ( 23 زوج ) في الخلية الواحدة. ونظراً لتشابه هذه الكروموسومات يقوم أخصائي المختبر بصبغها بمادة كيمائية . هذه الصبغة تقوم بتلوين الكروموسومات وتجعلها مخططه أفقيا بالون الأبيض والأسود . كل خط ( ابيض أو أسود ) يسمى مقطع أو شريحة (BAND).الزوج الثالث والعشرين له خاصية مهمة من ناحية تحديد الجنس(الذكورة والأنوثة) لذلك يطلق عليه الأطباء الزوج الجنسي،وفي المقابل يطلق على بقية الأزواج من 1 إلى 22 الأزواج غير الجنسية وذلك تميزا لها .ولو قارنا الزوج الجنسي بين الرجال و والنساء( إي الذكور والإناث) لوجدنا فيه اختلاف.فالكروموسومين الجنسين-في الزوج الجنسي عند الإناث تقريبا متطابقين(إي متشابهين بدرجة عالية في الشكل والطول)وكل واحد منهما يرمز إليه بالحرف الإنجليزي X (اكس).بينما الكروموسومين في الزوج الجنسي لدى الذكور مخلفين فواحد منهما يرمز له بالحرف الإنجليزي اكس وهو يشبه كروموسوم اكس لدى الإناث .بينما الآخر مختلف فهو اقصر بكثير من كروموسوم اكس ويرمز إليه بالحرف الإنجليزي( Y ) وأي. وتحدث الأمراض الوراثية عن طريق تغيرات إما في الكروموسومات أو في الجينات وقليل من هذه الأمراض هو الذي يحدث فيه تغيرات شديدة في الكروموسومات يمكن اكتشافها بالميكروسكوب الضوئي (مثل فقد أو اكتساب كروموسوم أو كسر جزء منه أو انتقال جزء من كروموسوم إلى آخر) ولكن معظم الأمراض الوراثية تحدث نتيجة لتغير طفيف في الجينات و يعرف بالطفرة( Mutation)

[عبير العبير]

بعد التعرف على المعلومات الأساسية المتعلقة بالجينوم البشري يبقى أن نتعرف على


مشروع الجينوم البشري


بدأ هذا المشروع في أكتوبر 1990 ميلادية، وخطط له أن ينتهي في عام 2003. ويهدف المشروع إلى اكتشاف جميع المورثات( جينات) البشرية (والتي قدر عددها في ذلك الوقت ب 80 ألفًا إلى 100 ألف).كما يهدف المشروع إلى اكتشاف وتحديد التتابع الكامل لكل الـ 3 بلايين زوج من القواعد النيتروجينية، ولقد سمى العلماء القرن الحادي والعشرين بالقرن الوراثي لما لهذا الاكتشاف من أهمية.لقد قرر العلماء أن يعملوا جاهدين على الحصول على خريطة تفصيلية دقيقة جدًّا لتتابع القواعد النيتروجينية وسمحوا فقط بحدوث خطاء في قاعدة واحدة لكل 10 آلاف قاعدة. و توقع العلماء أن رسم هذه الخريطة يساعد بشكل كبير لفهم بيولوجية الإنسان وأيضًا لاستخدامها في أشياء أخرى كثيرة. وقد طور العلماء أهدافهم المرحلية في وقت لاحق وأضافوا هدفًا جديدًا وهو التعرف على الاختلافات الفردية في الجينوم بين شخص وآخر، وقد اكتشفوا أنه رغم أن أكثر من 99% من الـ دي إن أي في الإنسان متشابهة في كل البشر فإن التغيرات الفردية قد تؤثر بشكل كبير على تقبل الفرد للمؤثرات البيئية الضارة مثل البكتريا والفيروسات والسموم والكيماويات والأدوية و العلاجات المختلفة.وطور العلماء العاملون في هذا المشروع وسائلهم لاكتشاف هذه الاختلافات.فوجدوا أن أكثر هذه الاختلافات شيوعًا هي ما يسمى بالاختلاف النووي الفردي والذي يرمز له بالـ إس إن بي( SNP )Single Nucleotide Polymorphisms .
ويتكرر هذا الاختلاف مرة واحدة كل 100إلى 300 قاعدة نيتروجينية، ويعتقد العلماء أن رسم خريطة ستساعدهم على التعرف على الجينات المختصة بالأمراض المختلفة مثل السرطان والسكر وأمراض الأوعية الدموية والأمراض العقلية. وللتعرف على وظائف المورثات المختلفة للإنسان يقوم العلماء بمحاولة تحضير نسخ كاملة من الحمض النووي دي إن أي المكمل
( cDNA )، وكذلك دراسة الطرق التي تتحكم بعمل المورث وكيفية عملة .كما يهتم المشروع بتأثير الطفرات المختلفة على عمل المورثات عن طريق استحداث الطفرات المختلفة التي تؤدي إلى فقد أو تغير الوظيفة على الحيوانات المختلفة داخل المعامل العلمية.كما يهتم المشروع بدراسة اوجه التشابه في تركيبة الـ دي أن أي بين في الأحياء المختلفة. وليتمكن العلماء من ذلك فقد قاموا برسم خرائط وراثية للبكتيريا المعروفة (كبكتيريا الـ إي كولي (E.coli) والفطر المعروف بـالـ سركوميسس سي (saccharomyces cerecisaie) وذبابة الفاكهة ) Drosophilae Melanogaster (و الطفيل المعروف بـ كنورابيدس إي (caenorhabditis elegans) ويحاولون الآن تحضير الخريطة الكاملة لفأر التجارب، وبهذه الدراسات المقارنة يمكن للعلماء أن يصلوا إلى معلومات هامة عن تطور الخلق والعمليات الحيوية الكيمائية والوراثة والوظائف الفسيولوجية

[عبير العبير]

الطفـــرة


مورث يصنع بروتين مختلفا عن البروتين الذي يصنعه المورث الآخر ،لذلك على الخلية قراءة ما بداخل المورث لكي تصنع البروتين المناسب . إن خطوات تحضير البروتين من المورث ليست مكتوبة باللغة العربية ولا حتى بالإنجليزية أو الفرنسية ولكن للمورثات لغة خاصة بها تسمى الشفرة الوراثية و حروف هذه اللغة عبارة عن أجزاء كيميائية صغيرة متراصة جنباً إلى جنب كما هي الحال في حروف اللغة العربية كمثال.وتسمى هذه الجزيئات المتراصة بالأحماض نووية . تختلف أنواع البروتينات عن بعضها البعض باختلاف ترتيب هذه الأحماض النووية . لذلك لو فإن إلى خلل في هذا الترتيب يؤدي لخلل في تكوين البروتين.ويسمى هذا الخلل بالطفرة .لذلك فإن تعريف الطفرة الوراثة هو حدوث خلل في ترتيب الأحماض النووية في المورث(أي خلل في ترتيب. وقد تحدث الطفرة في داخل خلية واحدة من الجسم وقد تكون في جميع الخلايا . وعند وجودها في جميع الخلايا فإنها توحي لنا أنها قد حدثت في وقت مبكرة عند تخلّقنا(عندما كان عدد الخلايا في جسمنا قليلة)، أو قد تكون الطفرة موجودة في البويضة أو الحيوان المنوي الذي خلقنا منه، لأن جميع خلايا جسمنا كما ذكرنا في موضع أخر مستنسخة من خلية واحدة ( التي هي البويضة الملقحة بالحيوان المنوي ) . لذلك فمن الممكن أن نرث طفرة من والدينا ، كما أنه من الممكن أن تحدث لنا طفرات جديدة في خلايانا ولم تكن موجودة عند والدينا لأنها ببساطة حدثت بعد أن بداء خلقنا أو أن تخّلقنا.لذا فالطفرات قد تكون موروثة ( من أحد الوالدين ) أو غير موروثة .


كلنا من البشر لدية عدد من الطفرات في بعض المورثات ولم تسبب لنا مشاكل صحية . لذلك تستطيع أن تستنتج أن ليس كل الطفرات مؤذيه،وإلا لأصبنا بالأمراض منذ أن ولدتنا أمهاتنا.وقد تكون الطفرة مؤذيه أو غير مؤذيه ، وإليك هاتين القاعدتين والتي في الغالب لا تكون فيه الطفرة طفرة مؤذية:


القاعدة الأولى : إذا حدثت الطفرة خارج حدود المورث .أي لم تحدث في المورث نفسه ولكن حدثت بجانبه في المكان الفاصل بين المورثات.
القاعدة الثانية: إذا حدثت الطفرة داخل حدود المورث ولكنها حدثت فقط في نسخة واحدة من المورث(ولنقل في النسخة التي ورثتها من أبوك)،ولم يصب المورث الأخرى(الذي ورثته من أمك) بأي عطب.


هذه قاعدة عامة ولكن هناك عدة استثنائات للقاعدة الثانية والتي تكون فيه الطفرة مؤذيه حتى وان كانت موجودة في نسخة واحدة من المورث .واليك بعضا منها:


1 - عندما ينتج المورث المعطوب(المصاب بطفرة) بروتين غير طبيعي ( معطوب ) فيفسد هذا البروتين ،البروتين الطبيعي الموجود في الخلية والذي ينتجه المورث السليم .
2 - عندما تكون الكمية التي ينتجها المورث السليم لا تكفي في سد النقص الحادث من عطب في المورث الثاني ، كأن تحتاج الخلية مثلا لكمية معينة(100 وحدة مثلاً) من البروتين المسمى ببروتين الفراكس ،مثلاً.،لذلك فإن المورث السليم لوحدة لا يستطيع أن ينتج المائة وحدة لوحدة لان طاقته الإنتاجية لا تتعدى 50 وحدة حد أقصى ،لذلك فالكمية في داخل الخلية تكون ناقصة،وهنا يحدث المرض.
3 - قد تؤثر الطفرة على المورث بشكل عكسي،،فبدلاً من أن تقل الكمية التي ينتجها المورث المصاب بالطفرة حدث العكس وزادت الكمية المنتجة و المسموح به داخل الخلية وهذه الزيادة بطبع تؤذي الخلية و يحدث المرض.

[عبير العبير]

تأثيـرات الطفـرات

كل خلية في الجسم كما ذكرنا يوجد فيها نفس عدد المورثات الموجودة في بقيت الخلايا . فهل يعني أن وجود مورث معطوب في جميع خلايا الجسم يؤدي إلى إصابة جميع أعضاء الجسم بالمرض؟
الجواب لا ليس بالضرورة. إن الخلية التي لا تحتاج للمادة البروتين التي ينتجه هذا المورث لا تتأثر إطلاق بوجود هذه الطفرة لأنها ببساطة لا تحتاج هذا البروتين . ولنتخيل مثلا أن الرجل ما –مثلا- إحدى المورثات تالفة . هذا المورث مهم لخلايا العين بشكل خاص لذلك قد يحدث مرض في عينه ، ولكن ليس حتميا أن تتأثر بقية الأعضاء بهذا التلف، لأنها كما قلنا ليست في حاجه للمادة التي ينتجها هذا المورث المعطوب .هذا من جهة، ولكن في بعض الأحيان قد يكون المورث مهم لعدة أعضاء في الجسم وليس عضو واحد، فمثلا من الممكن أن تكون هذه المادة مهمة للعين ، وللقلب والمخ . مما يؤدي إلى أذية ومرض الخلايا الموجودة في هذه الأعضاء فتؤدي بأمراض في هذه الأعضاء الثلاثة. لذلك قد يصاب بعض الناس بمرض وراثي في بعض لأعضاء ناتج عن طفرة ( تلف ) في مورث واحد .يجعلهم يعانون من عدة مشاكل في أعضاء مختلفة من أجسامهم قد تبدوا لنا من أولى وهله ليس بينها علاقة أو روابط .
مثلاً مرض الابيضاض الوراثي ( يكون فيه الجلد شديد البياض والشعر فاتح اللون والعينين زرقاوان ) يحدث نتيجة نقص بروتين ( خميرة ) يحتاجه الجلد لتكوين الصبغة الجلدية ولكن هذا البروتين مهم أيضا لشعر وللعينين .ونظرا لان هذا البروتين غير مهم لخلايا الكبد والقلب –مثلا-لا تتأثر هذه الأعضاء بالمرض حتى وان كان جميع خلايا الكبد والقلب فيها هذا المورث المعطوب.
هذا التشبيه قد يساعد في شرح تأثيرات الطفرات

تخيل أن الخلية التي تعتبر الوحدة الأساسية لتكوين الجسم - عبارة عن مطبخ ، وكل كروموسوم(صبغة وراثية) كتاب للطهى و المورثات عبارة عن وصفات موجودة في هذا الكتاب، وكل مورث يعطي تعليمات لتحضير أكلة معينة .
في هذا المطبخ يوجد 46كتاب للطهى(تمثل 46 الكروموسومات).و كل نسختين من هذه الكتب متطابقتين أي يوجد 23 زوج من هذه الكتب وهي تمثل الأزواج 23 في الخلية)كل هذه النسخ أحضرها الأبوان. كل وصفه من الوصفات الموجودة في الكتاب تعطى تعليمات دقيقة لتحضير نوع معين من طعام
(يمثل هذا الطعام البروتين الذي ينتجه المورث داخل الخلية).
دعنا نتخيل أن إحدى هذه الكتب تصف طريقة عمل كعكة و يسوف يقوم الطاهي بصنعها مستعين بالمعلومات المكتوبة في كتاب تحضير الكعك.وبعد ان فتح الكتاب الطاهي وجد أن بعض السطور محذوفة .ماذا سيفعل الطاهي في هذه الحالة؟ طبعا لا يمكن تحضير الكعكة من دون معرفة المقادير والخطوات.الحل هو الاستعانة بالنسخة الثانية من الكتاب. لا تنسى أن لدينا نسخة أخرى من كل كتاب كما ذكرا في البداية.و لحسن الحظ أن النسخة الأخرى سليمة . أي أنه مازال الطاهي يستطيع إعداد الكعكة،وهذا الذي حدث بالفعل، قام الطاهي ( أو قامت الخلية) بقراءة التعليمات وعٌملت الكعكة
(والذي هو في الحقيقة بروتين من البروتينات ).

[عبير العبير]

لذلك إذا فسدت إحدى المورثات في الخلية فانه في العادة لا يحدث شيء لان هناك نسخة أخرى تكفي لعمل البروتين المراد تحضيره.
ولتفريق الشخص الذي يحمل نسختين سليمتين من هذه المورثات عن الشخص الذي يحمل نسخة واحدة فان الأطباء يطلقون على الشخص الذي لدية عطب في إحدى النسختين غير (بالحامل)،أي الحامل لنسخة معطوبة.
هل فكرت ماذا سيحدث لو كانت كلتا النسختين التي فيها طريقة تحضير الكعكة غير سليمة(أي أن كلا النسختين فيهما بعض السطور المحذوفة ،هل يمكن عمل الكعكة؟هل يمكن للخلية عمل البروتين الذي تريده؟من السهل معرفة ذلك،لن يستطيع الطاهي عمل الكعكة والخلية لن تستطيع عمل البروتين الذي تريد.وفي هذه الحالة ينقص هذا البروتين داخل الخلية ،فإذا كان البروتين هذا البروتين مهم في بناء العين مثلا فإن نقصه قد يسبب مرضا في العين ولو كان مهماً لبناء القلب أصيب القلب بالمرض وهكذا الحال لجميع البروتينيات التي تنتجها الخلايا في سائر الجسم.وقد يكون وجود بعض هذه البروتينيات غير مهمة لبعض الأعضاء فلا تصاب بالمرض ولكن الأعضاء التي تحتاج لذلك البروتين المفقود بالتأكيد تصاب بالتلف أو المرض.


أنواع الطفرات


كما ذكرنا في أعلى الصفحة إن الطفرة هي عبارة عن خلل في ترتيب أو تسلسل الشفرة الوراثية والتي هي عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية.يمكن أن يحدث الخلل في المورث بأشكال كثيرة،وأنا هنا لا اعني أسباب الخلل بل اعني نوع الخلل الحادث.ولتسهيل الشرح دعني نرجع إلى الطاهي والمطبخ في المثال السابق .تخيل انه بعد أن حضر الكعكة ،اخذ يتفحص الكتاب الذي في خلل،فوجد أن هناك خلل في أحد اسطر الكتاب وبالتحديد في أحد الكلمات المكتوبة.وفي الأمثلة التالية بعض أشكال الطفرات و أسمائها وتأثيرها على المورث.سوف فقط نركز على السطر العاشر من الكتاب واليك نص الجملة المكتوبة في ذلك السطر


النسخة الأصلية السليمة :


لاحظ أن الكلمات عبارة عن أوامر مكتوبة بكلمات من ثلاث حروف ،وهذا هو في الحقيقة هو شكل الشفرة الوراثية.فالمورث عبارة عن صف طويل من الأحماض النووية المتراصة وكل ثلاثة منها يسمى كودون وهي أمر مشفر لإنتاج قطة صغيرة من الوحدات التي سوف يبنى بها البروتين(تسمى كل قطعة حمض أميني).